Première rencontre des membres de Fragile X International

Le premier week-end de novembre, les membres fondateurs de la nouvelle association internationale liée au syndrome de l’X Fragile, «Fragile X International», se sont retrouvés à Lyon pour leur première assemblée. Fragile X International (abrégé FraXI) est une association internationale à but non lucratif créée début 2022 dont le siège se trouve à Bruxelles. Ses membres sont constitués d’associations dirigées par des familles provenant de 15 pays au total qui s’occupent du bien-être des personnes touchées par le syndrome de l’X Fragile dans leurs pays respectifs. La création de FraXI s’est faite sur l’initiative de Réseau européen X Fragile créé en 2011. L’ancien réseau européen a débouché sur la création d’une association mondiale.

Les principales raisons qui sous-tendent cet échange international qui dure depuis de nombreuses années déjà sont principalement la possibilité d’un partage d’idées visant à améliorer les soins apportés aux familles touchées par le syndrome de l’X Fragile. Mais il s’agit également d’aborder ensemble et de manière professionnelle des thèmes internationaux liés à la science et à la recherche dans tous les domaines pertinents pour le X Fragile. Nous avons par exemple parlé à Lyon du dépistage néonatal du syndrome de l’X Fragile. Il est ici question de se demander si et comment il serait judicieux ou important de tester chaque nouveau-né pour savoir s’il a le X Fragile. Plus précisément, si le test X Fragile devrait être ajouté dans la série de tests existants relatifs à diverses modifications génétiques qui sont aujourd’hui déjà possibles pour chaque nouveau-né. Ce sujet hautement controversé est pour le moment traité par chaque pays individuellement. Mais il y a des initiatives internationales, en particulier dans l’UE, visant à se coordonner par-delà les frontières au sujet des tests de dépistage. La représentation au sein d’associations et groupes internationaux fait également partie des tâches de FraXI.

Un exemple de projet visant l’amélioration des soins de nos familles est la collaboration avec un réseau européen de cliniques universitaires (appelé European Reference Network) dans le but de créer des lignes directrices européennes en matière de soin aux personnes atteintes du syndrome de l’X Fragile à tous les âges. Ces informations qui seront ensuite disponibles dans de nombreuses langues pourront par exemple aider un pédiatre à ordonner les bonnes thérapies tout de suite après le diagnostic telles que par exemple la logopédie ou la physiothérapie et surtout à faire le lien avec des associations de familles atteintes du X Fragile, comme FRAXAS.

Un temps fort de la rencontre a été l’introduction des nouveaux pays membres que sont l’Inde et le Maroc. FraXI a par ce biais non seulement accueilli deux pays supplémentaires, mais également deux continents. Nous espérons qu’encore d’autres pays et continents se joindront à nous dans les prochaines années.

Malgré son statut d’association faîtière, FraXI n’est en aucun cas une association abstraite. Les personnes atteintes du syndrome de l’X Fragile sont elles-mêmes directement impliquées dans le travail. Nous avons élu à Lyon Linus Mulcock, également membre du comité de FRAXAS, en tant que «Expert to the Board», c’est-à-dire conseiller pour le comité de FraXI. Linus peut nous répondre directement sur des sujets et nous aider à évaluer correctement et de manière ciblée les mesures à prendre. Linus est un bon choix, pas uniquement en raison parce qu’il est atteint lui-même du syndrome, mais également parce qu’il parle, du fait de ses origines familiales et de son domicile, couramment trois langues (anglais, français et allemand) et représente ainsi la Suisse à l’échelle internationale.

Kristin Mulcock, co-présidente de FRAXAS et mère de Linus, s’implique depuis longtemps dans le travail du réseau européen X Fragile. Elle est l’une des membres fondatrices de FraXI et a même été élue secrétaire de FraXI en novembre. FRAXAS était représentée à Lyon par nos trois membres du comité Nicolas Rayroux, également actif au sein du conseil scientifique de FRAXI, Linus et Kristin Mulcock.

Cette rencontre a été extrêmement enrichissante aussi bien en raison des sujets traités que du point de vue humain. Nous nous réjouissons déjà de la prochaine rencontre qui aura lieu en novembre 2023 dans la ville natale de FraXI, Bruxelles.