Fragiles-X Syndrom

Der Begriff „Fragiles-X“ bezieht sich auf einen mikroskopischen kleinen Bruch des X-Chromosoms, der durch eine Veränderung des FMR1-Gens verursacht wurde. Normalerweise weist dieses Gen eine Wiederholung von weniger als 45 CGG Tripletts auf; liegt diese zwischen 55 und 200, spricht man von einer Prämutation; bei einer Wiederholung von über 200 ist die Mutation des Gens vollständig.

Die komplette Mutation hat das Fragiles-X Syndrom zur Folge. Die Träger einer Prämutation müssen damit rechnen, dass ihre Kinder eine komplette Mutation aufweisen. Im Fall einer Prämutation können andere Schädigungen auftreten, wie: Fragiles-X-assoziierte Primäre Ovarial-Insuffizienz (FXPOI) oder Fragiles-X-assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom (FXTAS), beides bedingt durch „Fragiles-X“.

Fragiles-X Syndrom

Das Fragile-X Syndrom (englische Abkürzung „FXS“) ist die häufigste Ursache vererbter geistiger Behinderung und betrifft ungefähr einen von 7’000 neugeborenen Knaben und eines von 11’000 neugeborenen Mädchen (Source: Fragile X syndrome: From Genetics to Targeted Treatment, Rob Willemsen & R. Frank Kooy, 2017).

Es bewirkt:

  • eine Verzögerung der psychomotorischen und intellektuellen Entwicklung
  • die Beeinträchtigungen der Aufmerksamkeit
  • die Beeinträchtigungen der Sprache
  • Verhaltensstörungen
  • Hyperaktivität.
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—Orphanet: Fragiles X-Syndrom

FXPOI – Fragiles-X-assoziierte Primäre Ovarial-Insuffizienz

Die Prämutation „Fragiles-X“ kann Unfruchtbarkeit oder reduzierte Fruchtbarkeit zur Folge haben, fehlende oder unregelmässige Monatsblutungen, anormale Hormonspiegel (FSH) oder verfrühte Wechseljahre bewirken, verursacht durch eine abnormale oder reduzierte Funktion der Eierstöcke.

Das verfrühte Einsetzen der Wechseljahre, d. h. das Ausbleiben der Monatsblutungen vor dem 40. Altersjahr, ist die schwerste Folge der durch die Prämutation „Fragiles-X“ verursachten frühzeitigen Eierstockschwäche. Frauen, die nicht Trägerinnen einer Prämutation „Fragiles-X“ sind, können auch aus anderen Gründen an frühzeitiger Eierstockschwäche oder an verfrühten Wechseljahren leiden.

FXTAS – Fragiles-X-assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom

FXTAS ist eine neurodegenerative Erkrankung die erst im Alter (nach dem 50. Lebensjahr) auftritt. Symptome sind Zittern, Gangunsicherheit, Gedächtnisschwäche. Es tritt bei älteren Erwachsenen auf (speziell Männer) die ein prämutiertes Gen FMR1 haben.

—Orphanet: FXTAS