L’Association

Je m’appelle Kristin et je m’implique depuis 2015 en tant que co-présidente de l’association Fraxas. Je suis membre depuis 2005 de l’association suisse du X Fragile.

Je suis la maman de trois enfants, deux garçons nés en 1999 et 2006 et une fille née en 2009. Mes deux fils ont le syndrome de l’X Fragile. Celui-ci s’exprime néanmoins de manière très différente chez l’un et chez l’autre. Bien que ce diagnostic représente, pour nous parents, un défi, nous avons néanmoins conscience des joies et plaisirs que nous vivons avec nos enfants et à leur contact, des personnes fantastiques que nous avons rencontrées par leur biais et de leur capacité, contagieuse, à s’émerveiller des petites choses de la vie.

Pour moi, le défi le plus important est le regard négatif qui est porté sur les personnes aux besoins particuliers dans notre société et l’attention unilatérale qui est donnée à leurs limites. C’est pourquoi il me tient particulièrement à cœur de sensibiliser nos concitoyens. S’ils s’aventurent à prêter l’oreille et tendre la main à nos proches atteints du X Fragile, ils découvriront par eux-mêmes tout ce qu’ils ont à offrir et à quel point ils nous enrichissent.

Je m’appelle Manuela Ammann et j’ai deux enfants: un garçon né en 1983 et une fille née en 1988. On a diagnostiqué à notre fils à l’âge de 15 mois une mutation complète du syndrome de l’X Fragile. Dès cet instant, j’ai voulu en savoir un maximum sur ce syndrome et rencontrer bien sûr d’autres parents d’enfants atteints.

Je suis depuis 2015 co-présidente de Fraxas. Je suis par ailleurs membre de l’association allemande du X Fragile depuis 1990 et active en tant que représentante de la Suisse. En tant que telle, je me rends aux congrès qui se tiennent tous les deux ans ainsi qu’aux rencontres des représentants des pays.

Je m’appelle Céline Dubas et je suis la maman de deux garçons nés en 2010 et 2013. J’ai grandi en Valais et vis aujourd’hui à Nyon, VD. Après des études universitaires en économie d’entreprise, j’ai travaillé dans différentes entreprises et différents secteurs d’activité avant de me mettre à mon compte en tant que rédactrice et traductrice professionnelle.

Je suis en charge de la trésorerie de Fraxas, auparavant Le Cristal, depuis 2010. J’ai rejoint l’association sur l’invitation de l’ancien président, Sylvain Frei, qui est l’un de mes amis. Je suis convaincue par le rôle fondamental des associations et du bénévolat pour assurer le lien social et j’aime contribuer, par mon travail, au bien-être de ma communauté.

Je m’appelle Sabrina Müller et je suis la maman de deux enfants, nés en 2013 et 2016. On a diagnostiqué à notre fils le syndrome de l’X Fragile en 2018 alors qu’il était âgé de 4 ans, après 2 ans et demi de recherche d’une cause à son retard de développement. Depuis, il me tient à cœur de faciliter un peu la voie aux autres personnes atteintes du même syndrome et de sensibiliser davantage les spécialistes et la population à ce sujet.

Chaque personne est différente et j’aimerais dire à tout le monde à quel point les enfants et adultes atteints du syndrome de l’X Fragile sont fantastiques et merveilleux et qu’on n’est pas seul face à ce diagnostic, qu’on peut obtenir de l’aide si on est prêt à l’accepter.

Je m’appelle Linus et j’ai 23 ans. J’habite à Nyon et je suis atteint du syndrome de l’X Fragile. J’ai un frère (également atteint du syndrome de l’X Fragile) et une sœur.

Actuellement je travaille dans un atelier de cartonnage qui réalise des emballages pour des produits pharmaceutiques ou cosmétiques. J’apprécie mon travail et les contacts sociaux avec mes collègues.

Pendant mon temps libre, je participe aux cours de natation de Spécial Olympics, et j’aime me rendre en transports publics à Genève et dans les environs. M’impliquer au sein de l’association Fraxas me motive beaucoup. Je veux contribuer à faire mieux connaître le syndrome.

Je m’appelle Nicolas Rayroux et j’ai rejoint Fraxas dans le courant de l’été 2021. Je travaille actuellement à Lausanne en tant que bioinformaticien dans la recherche oncologique où je me concentre sur le domaine des immunothérapies.

Mon cousin, atteint par le syndrome de l’X fragile, ainsi que mon intérêt pour la génétique humaine m’ont donné envie de m’impliquer dans une association qui a pour but de rassembler et soutenir les familles concernées par le syndrome de l’X fragile. Je tiens également à m’investir dans la sensibilisation du grand public au sujet de l’X Fragile.

Mon rôle principal au sein de l’association est de suivre et relayer les nouvelles avancées dans ce domaine et de faciliter pour les familles la participation, le suivi, le déroulement et le dénouement des programmes de recherches et essais cliniques.

Je m’appelle Mali (Marie-Claire) et je suis la maman de deux garçons, nés en 1992 et 2005. Mon second fils a été diagnostiqué X Fragile en 2014, à l’âge de 9 ans, après de longues années de consultations et thérapies multiples. Si l’annonce d’une telle découverte fit l’effet d’une bombe, elle fut néanmoins quelque peu apaisante. Après la lenteur du corps médical et de l’infrastructure scolaire, je me suis heurtée aux tabous et au déni familial. Pour cette raison, j’aimerais que le syndrome de l’X Fragile, que l’on dit rare et qui ne l’est pas, soit connu de tous, au moins au niveau médical.

A 50 ans, j’ai découvert que j’étais porteuse de la pré-mutation X Fragile. J’ai compris subitement bien des choses et notamment le pourquoi de tant de douleurs… mais fallait-il attendre si longtemps?

Au sein de Fraxas, je suis ravie de participer à la communication visuelle de l’association et tellement heureuse d’avoir rencontré d’autres familles et d’autres enfants merveilleux avec qui partager ce quotidien quelques fois lourd, mais si enrichissant.