Erstes Mitgliedertreffen Fragile X International

Am ersten Wochenende im November trafen sich in Lyon die Gründungsmitglieder des neuen internationalen Fragiles-X Vereins »Fragile X International« zu ihrer ersten Mitgliederversammlung. Fragile X International (Abgekürzt FraXI) ist ein im Frühjahr in Brüssel eingetragener internationaler gemeinnütziger Verein, dessen Mitglieder von Familien geführte Vereine aus insgesamt 15 Ländern sind, die sich um das Wohl von Menschen mit Fragilem-X Syndrom in ihren jeweiligen Ländern kümmern. Die Gründung von FraXI geht auf die Initiative des in 2011 gegründeten European Fragile X Network zurück. Das »alte« europäische Netzwerk ist nun in unserem weltweiten Verein aufgegangen.

Die Hauptgründe dafür, dass wir uns schon seit vielen Jahren international austauschen, sind vor allem die Möglichkeit des Ideenaustauschs zur Verbesserung der Versorgung der vom Fragilen-X betroffenen Familien. Aber es geht auch darum, gemeinsam und hochprofessionell internationale Themen zu Wissenschaft und Forschung in allen für Fragiles-X relevanten Bereichen anzugehen. So wurde beispielsweise in Lyon das Thema »Neugeborenenscreening auf Fragiles-X« diskutiert. Dabei handelt es sich um die Frage, ob und wie sinnvoll oder wichtig es ist, jedes neugeborene Kind auf Fragile-X zu testen. Genauer, ob der Test auf Fragile-X eingefügt werden sollte in die Sammlung der bestehenden Tests auf verschiedene genetische Veränderungen, die schon jetzt für jedes Neugeborene möglich sind. Dieses durchaus kontroverse Thema wird bislang in jedem Land einzeln geregelt. Aber es gibt internationale Initiativen, insbesondere auch in der EU, sich länderübergreifend mit Screeningprogrammen abzustimmen. Auch die Vertretung in internationalen Gremien und Vereinen ist Aufgabe von FraXI.

Ein Beispiel für ein Projekt zur Verbesserung der Versorgung unserer Familien ist die Zusammenarbeit mit einem europäischen Netzwerk von Universitätskliniken (ein sogenanntes European Reference Network) mit dem Ziel der Erstellung europäischer Richtlinien zur Versorgung von Menschen mit Fragilem-X in allen Altersstufen. Diese dann in vielen Sprachen verfügbaren Informationen können beispielsweise einem Kinderarzt helfen, gleich nach der Diagnose die richtigen Therapien wie Logopädie oder Physiotherapie zu verordnen und vor allem auch auf Fragiles-X-Familienorganisationen wie unserem Verein FRAXAS hinzuweisen.

Ein Höhepunkt des Treffens war die Neuaufnahme der neuen Mitgliedsländer Indien und Marokko. Damit ist FraXI nicht nur um zwei Länder sondern auch um zwei Kontinente gewachsen. Wir hoffen, dass in den nächsten Jahren noch weitere Länder bzw. Kontinente hinzukommen.

FraXI ist aber trotz der Eigenschaft als Dachverband keineswegs ein abstrakter Verein. Vom Fragilen-X selbst Betroffene sind direkt in die Arbeit eingebunden. Wir haben in Lyon Linus Mulcock, der auch Vorstandsmitglied von FRAXAS ist, als »Expert to the Board«, also Berater für den FraXI-Vorstand gewählt. Linus kann uns direkt zu Themen antworten und helfen, gezielt und korrekt Maßnahmen zu bewerten oder zu ergreifen. Linus ist nicht nur von seiner eigenen Betroffenheit her eine gute Wahl, er spricht aufgrund seiner familiären Herkunft und des Wohnorts sogar drei Sprachen (Englisch, Französisch und Deutsch) und repräsentiert somit die Schweiz auf internationaler Ebene.

Kristin Mulcock, unsere FRAXAS Co-Präsidentin und seine Mutter, ist seit längerem in die Arbeit des europäischen Fragile X Netzwerks mit eingebunden, Gründungsmitglied von FraXI, und wurde im November auch als Sekretärin von FraXI gewählt. FRAXAS war in Lyon durch unsere 3 Vorstandsmitglieder Nicolas Rayroux, der auch im wissenschaftlichen Beirat von FraXI aktiv ist, Linus und Kristin Mulcock vertreten. Dieses Treffen war sowohl thematisch, als auch auf menschlichem Niveau ausserordentlich bereichernd, und wir freuen uns jetzt schon auf das nächste Treffen, das im November 2023 in FraXIs »Heimatstadt« Brüssel stattfinden wird.